Hallo,

Bei mir wurde ein Gendefekt festgestellt, es handelt sich um eine: heterozygote Prothrombinenmutation

Im Schreiben des Spitals steht u.a:
Wir fanden eine heterozygote Prothrombinenmutation, die zu einem erhöhten Faktor || von 141% führt. Diese
Mutation entspricht einem ca. 3-fach erhöhten Risiko für venöse Thromboembolien gegenüber der Normalbevölkerung.

Deshalb muss ich z.B vor langen Flugreisen Heparin spritzen.

Nun ist es so dass ich gerne ausgedehnte Bergtouren unternehme. Dabei ist mir auf Schweizer 4000er schon oft aufgefallen dass ich schnell zu starken Kopfschmerzen neige, allerdings nicht erst ab 4000m.

Inzwischen habe ich den Wunsch einen 7000er zu besteigen, habe aber nun diese Diagnose erhalten.

Nun stellt sich für mich die Frage inwiefern sich dieser Defekt auf das Bergsteigen auswirkt. Ist etwas zu tun, wenn ja was ?

mfg

M.Estermann

Vielen Dank für Ihre Anfrage. Wie Sie vielleicht schon wissen, ist das Prothrombin (Faktor II) ein zentrales Protein in der Blutgerinnung und im Entzündungsgeschehen. Normalerweise befindet sich unser Blut immer im Gleichgewicht zwischen Blutgerinnung und Hemmung derselben. Bei Ihnen ist dieses Gleichgewicht gestört, so dass die Gerinnung überwiegt.
Eine Blutgerinnung setzt natürlicherweise auch ein, wenn ein Blutgefäss verletzt wird oder es zum Stehenbleiben des Blutes im Blutgefäss kommt. Bei längerer Immobilisierung, wie sie z.B. in den Beinen bei Flugreisen vorkommt, kann es daher zu Thrombosen kommen.
Bei Bergtouren kann natürlich von einer Immobilisierung nicht die Rede sein. Trotzdem haben Bergsteiger auch bei ansonsten normaler Blutgerinnung ein bis zu 30-fach höheres Risiko für thrombembolische Ereignisse. Das liegt vor allem am "Eindicken" des Blutes infolge der Dehydratation und der Akklimatisation. Die Dehydratation kommt durch das vermehrte Abatmen von Wasser in der kalten trockenen Luft, das starke Schwitzen und die Höhendiurese zustande. Die Akklimatisation führt über die Ausschüttung von Erythropoeitin (EPO) zu einer Vermehrung des roten Blutfarbstoffes und der Blutzellen.
Bei Ihnen muss man also von einer Hochrisikosituation in grossen (ab 2500m) und extremen (ab 5300m) Höhen ausgehen, wenn es um die Frage nach thrombembolischen Ereignissen geht. Falls Sie nicht auf einen längeren Aufenthalt in diesen Höhen verzichten wollen, sollten Sie über eine Thromboseprophylaxe nachdenken. Das kann mit der von Ihnen erwähnten täglichen Heparinspritze geschehen. Neuere Medikamente, die als Thromboseprophylaxe nach Gelenkersatz-Operationen gegeben werden, können auch oral eingenommen werden. Für Ihren Fall gibt es jedoch hierzu keine gesicherten Untersuchungen.
Die von Ihnen geschilderten Höhenkopfschmerzen müssen indes nicht unbedingt etwas mit Ihrer Gerinnungsstörung zu tun haben, da Sie danach offenbar keine neurologischen Ausfälle hatten. Hier käme die akute Bergkrankheit eher in Betracht.

Quellen
Takamitsu Fujimaki, Masao Matsutani, Akio Asai, Takeshi Kohno and Morio Koike. Cerebral venous thrombosis due to high-altitude polycythemia. J Neurosurgery 1986;64(1):148-50

Sudhir Kumar Jha, Anil C. Anand, Vivek Sharma, Nikhil Kumar, Chandra M. Adya. Stroke at High Altitude: Indian Experience. High Altitude Medicine & Biology 2002;3(1):21-7

Kumar Shishir. High altitude induced deep venous thrombosis: A study of 28 cases. Indian J Surg 2006;68(2):84-8